Генетические нарушения у людей
25.03.2019 115 0

Генетические нарушения у людей




Генетические нарушения у людей У людей тысячи генетических нарушений. Некоторые распространены, тогда как довольно редки. Какой бы ни была их частота, больше всего обидно в этих расстройствах то, что ученые все еще пытаются найти лекарства от этих расстройств. Хотя в этом направлении достигнут определенный прогресс, требуется гораздо больше исследований. Вот полный взгляд на генетику и различные генетические расстройства, которые часто замечаются у людей. В своих спиральных нитях хромосомы скрывают мир информации о том, как должен выглядеть человек, какого роста он должен быть, каким должен быть цвет его кожи, а также о заболеваниях, к которым он может быть склонен.

Все эти нарушения - называются генетическими нарушениями у человека или существа.

У них есть эта информация, закодированная в форме нуклеотидных последовательностей, которые образуют молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Одна молекула ДНК свернута в одну хромосому. Эти хромосомы присутствуют в парах. У человека есть 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Из них 1 пара образует половые хромосомы. Остальные 22 пары являются аутосомами. Половые хромосомы бывают двух типов - X и Y. У мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщины две Х-хромосомы (XX). Это только различие одной половой хромосомы, которая решает пол человека.

Химическая информация каждого организма специально закодирована в нуклеотидных последовательностях генов - единице наследственности. Каждый ген кодирует фермент, который играет важную роль в различных биохимических реакциях. Другими словами, ген содержит определенную последовательность нуклеотидных оснований, которые отвечают за организацию аминокислот в правильном порядке с образованием фермента. Любое нарушение в этой последовательности вызывает генетические нарушения у людей.

Теперь вы можете понять важность генетики и причину, по которой так много исследований делается в области генетики человека. Понимание генов не только поможет нам распутать химический план человека, но также позволит нам справиться с генетическими нарушениями, для большинства из которых до настоящего времени не существует лекарства.

Причины генетических нарушений 

Генетические заболевания у людей вызваны аномалиями в генах или хромосомах. Такие дефекты могут быть вызваны следующими механизмами:

  • Мутации : это внезапные наследственные изменения в нуклеотидной последовательности гена.
  • Анеуплоидия : Анеуплоидия возникает, когда в организме имеется ненормальное количество хромосом. Это может быть связано с потерей хромосомы (моносомия) или наличием дополнительной копии хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. Д.)
  • Удаления : потеря части хромосомы, как в случае синдрома Якобсена.
  • Дублирование : Дублирование части хромосомы, что приводит к дополнительному количеству генетического материала.
  • Инверсии : Инверсия нуклеотидной последовательности, потому что часть хромосомы разорвалась, была инвертирована и снова прикреплена в исходном месте хромосомы.
  • Транслокации : когда часть хромосомы перешла на другую хромосому. Иногда транслокация может происходить между двумя хромосомами, и в этом случае они обмениваются сегментами хромосом. Однако в некоторых случаях часть хромосомы может просто присоединяться к другой хромосоме.

Типы генетических нарушений

  • Аутосомно-доминантные генетические расстройства : эти расстройства возникают, когда человек унаследовал дефектный ген от одного из родителей. Этот дефектный ген принадлежит к аутосоме. Такое наследование также известно как аутосомно-доминантный тип наследования.
  • Аутосомно-рецессивные генетические расстройства : такие расстройства проявляются только тогда, когда у человека есть два дефектных аллеля одного и того же гена, по одному от каждого родителя. Эти генетические нарушения наследуются через аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Расстройства , связанные с полом: это расстройства, связанные с половыми хромосомами или генами в них.
  • Многофакторные генетические расстройства : такие расстройства являются результатом как генетических, так и экологических факторов.

Список общих генетических нарушений человека 

Ахондроплазия 

Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной генетической причиной карликовости. Лица, страдающие ахондроплазией, варьируются от 4 до 4 футов в высоту. У них непропорционально короткие конечности. Тем не менее, нет умственной отсталости. При этом заболевании хрящ, особенно в длинных костях, не превращается в кости. Это вызвано мутацией в гене FGFR3 (расположенном на 4-й хромосоме, который кодирует белок, который регулирует превращение хряща в кость). Хотя человек может унаследовать расстройство от пострадавшего родителя, расстройство обычно является результатом мутации в сперме или яйцеклетке здорового родителя. Ахондроплазия может быть обнаружена до рождения с помощью пренатального УЗИ. Там нет лечения для этого расстройства. Тем не менее, можно сделать операции по расширению конечностей,

Ахроматопсия 

Это аутосомно-врожденное рецессивное заболевание, которое характеризуется потерей остроты зрения, дальтонизмом, чувствительностью к свету и нистагмом. Это также известно как монохроматизм стержня. Статистика показывает, что ахроматопсия поражает 1 человека из 33000 в США. Симптомы впервые замечены у детей в возрасте шести месяцев, когда они проявляют нистагм и фотофобную активность. Ахроматопсия бывает двух форм. Более тяжелая форма известна как конкурентная ахроматопсия. Известно, что те, кто проявляет более мягкие симптомы, страдают от частичной ахроматопсии. Использование оптических и визуальных средств полезно для улучшения зрения людей, страдающих ахроматопсией. 

Кислотный мальтийский дефицит 

Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект находится в гене фермента кислой мальтазы, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах (клеточные органеллы, которые содержат ферменты, расщепляющие отходы или клеточный дебрис). Накапливание гликогена ослабляет мышцы и нервные клетки во всем теле пациента. Это может повлиять на дыхательные мышцы, что приведет к дыхательной недостаточности. Это также известно как Болезнь Помпе. Хотя в детском и подростковом возрасте симптомы проявляются медленно и менее выражены, инфантильные формы могут стать причиной смерти в течение первого года, если их не лечить вовремя.

Альбинизм 

Альбинизм - это врожденное заболевание, при котором меланин практически не вырабатывается в волосах, коже и радужной оболочке глаз. Следовательно, у альбиносов (людей, страдающих альбинизмом) светлая кожа, волосы и глаза. Это вызвано наследованием рецессивных аллелей от родителей. Это расстройство не может быть вылечено. Тем не менее, симптомы могут быть смягчены с помощью хирургического лечения, вспомогательных средств для зрения и использования устройств, которые обеспечивают защиту от солнца. Низкая / отсутствие выработки пигмента, меланин описан как альбинизм 1 типа. Дефект в гене "P" вызывает альбинизм 2 типа. 

Болезнь Альцгеймера 

Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, для которой характерны постепенная потеря памяти, раздражительность, перепады настроения, спутанность сознания и нарушение речи. Хотя ученые не однозначно говорят о причине этого заболевания, наиболее распространенной причиной является гипотеза амилоидного каскада, которая предполагает избыточную продукцию небольшого фрагмента белка, называемого ABeta (Aβ). Также известное как старческое слабоумие типа Альцгеймера (SDAT) или просто болезнь Альцгеймера, это дегенеративное заболевание, и ученые еще не нашли его лечения. Тем не менее, сбалансированная диета, умственные упражнения и стимуляция часто предлагаются для профилактики и лечения заболевания. 

Синдром Ангельмана 

Это неврологическое расстройство, которое впервые было описано британским педиатром доктором Гарри Ангелманом в 1965 году. Это расстройство характеризуется задержками умственного развития и развития, серьезными нарушениями речи и проблемами в движении и равновесии, рецидивирующими припадками и маленькими головками. Дети с синдромом Ангелмана обычно счастливы. Они гиперактивны с коротким периодом внимания и демонстрируют резкие движения рук. Эти дети кажутся нормальными при рождении. Это генетическое расстройство у человека является классическим случаем генетического импринтинга, в котором расстройство вызвано удалением или активацией наследственной по материнской линии хромосомы 15. Его сестринским синдромом является синдром Прадера-Вилли, в котором происходит аналогичная потеря или инактивация наследственная отцовская хромосома 15. 

Синдром Бардета-Бидля 

Это плейотропное рецессивное генетическое заболевание, для которого характерны ожирение, полидактилия, разрушение клеток палочек и колбочек, умственная отсталость и дефект гонад и заболевания почек. Синдром Бардета-Бидля трудно диагностировать, особенно у молодых. Поскольку лечение этого расстройства пока не известно, лечение сосредоточено на конкретных органах и системах.

Синдром Барта 

Редкий, но серьезный связанный с полом генетический беспорядок, синдром Барта вызван из-за мутаций или изменений в гене BTHS. Ген расположен на длинном плече Х-хромосомы. Это расстройство в первую очередь влияет на сердце. Помимо пороков сердца, синдром Барта приводит к плохой скелетной мускулатуре, низкому росту, митохондриальным нарушениям и дефициту лейкоцитов. Существует не лекарство от этого расстройства. Лечение направлено на устранение симптомов и профилактику инфекций. 

Биполярное расстройство 

Также известные как маниакально-депрессивное расстройство или биполярное аффективное расстройство, люди, страдающие биполярным расстройством, страдают от сильно повышенного настроения, называемого манией или эпизодами тяжелой депрессии. Исследования показывают, что причиной этого расстройства являются как генетические, так и экологические факторы. Лекарства, а также психотерапия, как оказалось, полезны в борьбе с серьезными колебаниями настроения, связанными с расстройством. 

Синдром Блума 

Синдром Блума - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Симптомы включают низкий рост, лицевую сыпь в форме бабочки, высокий голос, повышенную подверженность раку, лейкемии, респираторным заболеваниям и инфекциям. Некоторые могут даже показать умственную отсталость. Как и другие генетические нарушения у человека, нет никакого лечения 
синдрома Блума. Все лечение носит профилактический характер. Эта болезнь чаще встречается у евреев ашкенази с частотой 1/100 человек, страдающих от этого расстройства. 

Дальтоник 

Дальтонизм относится к неспособности различить определенные цвета. Это может быть генетически унаследовано, а также может быть вызвано повреждением глаз, нервов или мозга. Что касается генетики, дальтонизм чаще всего является результатом мутаций в Х-хромосоме. Тем не менее, исследования показали, что мутация в 19 различных хромосомах может вызвать дальтонизм. Не существует лечения от цветовой слепоты. Однако некоторые типы тонированных фильтров и контактных линз могут позволить человеку различать цвета. 

Синдром Кри-дю-Чат 

Синдром Cri du Chat возникает из-за удаления короткого (p) плеча хромосомы 5. Большинство случаев этого расстройства не наследуются. В таких случаях они вызваны спонтанной делецией сегмента 5 хромосомы во время образования яйцеклетки или сперматозоида или на ранних стадиях развития плода. Синдром получил название от характерного пронзительного крика младенца, который напоминает крик кошки. Другими симптомами являются нарушения умственного развития, задержка развития, микроцефалия (маленькая голова), низкий вес при рождении, типичные черты лица и слабые мышечные тона в младенческом возрасте. Никакого специального лечения для этого расстройства не доступно. 

Кистозный фиброз 

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез, которые выделяют слизь и пот. Муковисцидоз приводит к тому, что слизь становится густой и липкой, что забивает различные органы тела, что приводит к другим осложнениям. В основном поражает легкие, печень, поджелудочную железу, пазухи, кишечник и половые органы. Муковисцидоз также вызывает чрезмерную потерю солей из-за пота, что приводит к обезвоживанию, усталости, слабости и учащенному сердцебиению. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутация вызывается в гене CFTR. В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, врачи лечат симптомы с помощью антибиотикотерапии наряду с другими методами лечения, которые очищают слизь, которая накапливается в различных органах. 

Синдром Дауна 

Также называется трисомия 21, это генетическое заболевание у человека, которое является результатом дополнительной копии хромосомы 21, которую ребенок наследует от своего родителя. Этот дополнительный генетический материал вызывает задержки в умственном, а также физическом развитии ребенка. Физические особенности, вызванные этим синдромом, включают в себя узкий подбородок, заметно округлое лицо, выступающий язык, короткие конечности, складку обезьян и плохой мышечный тонус. Почти 1 на каждые 800-1000 родов может иметь генетическую аномалию. Частота этого расстройства увеличивается с возрастом матери при беременности. Амниоцентез во время беременности или родов может обнаружить эту патологию. Анализ кариотипирования ребенка подтверждает этот синдром, если он проводится после рождения. Никакого конкретного лечения не доступно. Тем не менее, лечение проблем со здоровьем и обучение и специальное образование таких людей очень помогают.

Мышечная дистрофия Дюшенна 

Это рецессивный признак, связанный с Х, который характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, что приводит к потере передвижения и в конечном итоге приводит к смерти. Это одна из самых распространенных мышечных дистрофий, которые поражают только мужчин. Самки являются лишь носителями и, следовательно, не проявляют симптомов. Расстройство вызвано мутацией в гене DMD (расположенном на Х-хромосоме), который кодирует белок дистрофина, который является важным компонентом мышечной ткани. Физиотерапия эффективна при уменьшении физических недостатков у детей, страдающих этим расстройством. Помимо этого, последние достижения в области лекарств помогают продлить жизнь пострадавших. Исследования стволовых клеток также показывают многообещающие разработки в отношении этой формы мышечной дистрофии. 

Хрупкий Х синдром 

Также известный как синдром Мартин-Белла или синдром маркера X, синдром Fragile X является наиболее распространенной причиной наследственной формы умственной отсталости. Это результат нарушения тринуклеотидного повтора, при котором последовательность гена тринуклеотида CGG в Х-хромосоме повторяется несколько раз. Результатом являются умственные нарушения, высокий уровень тревоги и гиперактивности, такие как ерзание, аутичное поведение, такое как взмах руки, избегание контакта с глазами, застенчивость, умственная отсталость и расстройство с дефицитом внимания и другие симптомы. Это Х-сцепленное доминантное расстройство, которое не лечится. Лекарственные препараты, образовательные, поведенческие и физиотерапии - единственная помощь, доступная людям, страдающим от этого расстройства. 

Галактоземия 

Редкое метаболическое генетическое нарушение у человека, галактоземия, ухудшает способность организма расщеплять галактозу. С другой стороны, он также известен как дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (галактоземия типа I), дефицит галактокиназы (галактоземия типа II), дефицит галактозо-6-фосфат-эпимеразы (галактоземия типа III). У детей, страдающих галактоземией, симптомы проявляются через несколько дней после рождения или вскоре после начала кормления. Симптомы включают пожелтение кожи, глаз, диарею, рвоту, отказ от питья молока, недоедание, а также умственную отсталость. Если молоко или молочные продукты назначаются детям, страдающим от галактоземии, то накопление галактозы в их системе наносит вред мозгу, глазам, печени и почкам. Исключение лактозы и галактозы из рациона человека является единственным способом лечения классической галактоземии (галактоземия типа I), которая является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой галактоземии. Хотя галактоземия очень отличается, ее часто путают с непереносимостью лактозы.

Гемофилия 

Это рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором тела людей теряют способность коагулировать кровь или свертываться. Поскольку мутация вызывается в Х-хромосоме и состояние рецессивное, женщины являются носителями, а мужчины страдают от симптомов гемофилии. Однако в редких случаях женщины могут также страдать гемофилией. Есть два варианта расстройства. Гемофилия А, которая чаще встречается, чем другая разновидность, гемофилия В. Регулярная инфузия коагулирующего фактора, которой не хватает у человека, помогает контролировать кровопотерю, вызванную чрезмерным кровотечением. 

Болезнь Хантингтона 

Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание в гене гентингтина, которое вырабатывает дефектный белок вместо нормального белка «охотничьего». Неисправный белок вызывает повреждение определенных областей мозга, что первоначально проявляется в виде ненормальных непроизвольных движений, которые становятся все более несогласованными резкими движениями. По мере прогрессирования заболевания, снижение умственных способностей (отмеченных деменцией), поведенческих и психиатрических проблем становятся заметными. 

Хотя физические симптомы болезнь Хантингтона может проявляться в любом возрасте, чаще всего она встречается у людей в возрасте от 35 до 45 лет. В редких случаях, когда начало заболевания происходит уже в 20 лет, это состояние называют ювенильным, акинетически-жестким или вестфальским вариантом HD. Хотя нет лекарства, лекарства помогают людям справляться с эмоциональными нарушениями. Логопедия, профессиональная и поведенческая терапия также помогают людям справляться с инвалидностью, вызванной болезнью Хантингтона. 

Синдром Джексона-Вейсса 

Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором имеются аномалии стопы и преждевременное слияние костей черепа, которые приводят к деформации черт лица (широко расставленные глаза, выпуклый лоб) и черепа. При этом синдроме большие пальцы ног короткие и широкие и отворачиваются от остальных пальцев. Некоторые пальцы могут быть сросшимися или иметь другие аномалии. Мутация вызвана геном FGFR2, который находится в хромосоме 10. Лечение включает в себя коррекцию деформации костей лица и ступни. 

Синдром Клайнфелтера 

Это наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с полом, при котором у мужчин имеется дополнительная Х-хромосома. Следовательно, это расстройство также известно как синдром 47, XXY или XXY. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Кроме того, мужчины с синдромом XXY имеют нарушения физического, языкового и социального развития. Поскольку эти люди производят меньше тестостерона, чем другие мужчины, такие подростки могут быть менее мускулистыми и иметь меньше волос на лице, чем их сверстники. Присутствие дополнительной Х-хромосомы не может быть отменено. Тем не менее, заместительная терапия тестостероном, различные варианты лечения, такие как поведенческая, речевая и трудовая терапия и образовательные методы лечения, являются вариантами, доступными для тех, кто страдает синдромом Клайнфелтера. 

Болезнь Краббе 

Болезнь Краббе является редким дегенеративным заболеванием нервной системы. Это происходит из-за мутации в гене GALC, что приводит к дефициту фермента галактозилцерамидазы. Дефицит этого фермента влияет на развитие миелиновой оболочки нервных клеток. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей в возрасте 6 месяцев. Однако, это может произойти и в подростковом возрасте, и в зрелом возрасте. Пересадка костного мозга помогает тем, кто страдает легкой формой этого расстройства. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее. 

Синдром Лангера-Гедьона 

Синдром Лангера-Гедиона - это генетическое заболевание у человека, вызванное удалением или мутацией как минимум двух генов в хромосоме 8. Это не наследственное заболевание. Это вызвано случайными событиями во время формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яиц) у людей. Это редкое заболевание, которое вызывает аномалии костей и типичные черты лица. У людей, страдающих синдромом Лангера-Гедиона, в костях много незлокачественных опухолей, которые вызывают боль, ограничивают движение суставов и оказывают давление на нервы, кровеносные сосуды, спинной мозг и ткани, окружающие опухоли. Некоторая интеллектуальная инвалидность может быть связана с этим расстройством. Внешние фиксаторы могут использоваться для лицевых и лимбических реконструкций. 

Синдром Леша-Нихана 

Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT). Недостаток HPRT приводит к накоплению мочевой кислоты в организме, что приводит к подагре и проблемам с почками, плохому мышечному контролю и умственной отсталости средней степени. Отличительной чертой этого расстройства является ребенок, кусающий губы и пальцы. Это самоуничижительное поведение появляется на втором году жизни ребенка. Помимо этих признаков, у индивидуума, страдающего этим расстройством, наблюдаются гримасы на лице, непроизвольное корчение и повторяющиеся движения конечностей, характерные для болезни Хантингтона. Это расстройство также известно как синдром Нихана, ювенильная подагра и синдром Келли-Зегмиллера. Лечение синдрома Леша-Нихана является симптоматическим. 

Синдром Марфана 

Синдром Марфана - это наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, при котором мутация вызывается в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Синдром Марфана может быть легким или тяжелым. Существует большое разнообразие признаков этого расстройства, связанного со скелетом, кожей и суставами. Однако подтверждающими симптомами расстройства являются длинные конечности, вывих линзы и расширение корня аорты. Люди, страдающие от синдрома Марфана или синдрома Марфана, обычно имеют проблемы с сердцем. Как правило, они высокие и тонкие с тонкими, сужающимися пальцами. После того, как поставлен диагноз синдрома Марфана, требуется регулярное посещение кардиолога. Лечение зависит от пораженной системы органов. Регулярные осмотры,

Мышечная дистрофия 

Мышечная дистрофия (МД) относится к группе генетически наследственных нарушений прогрессирующей дегенерации скелетных мышц. Это также вызывает дефекты мышечных белков и гибель мышечных клеток и тканей. Эти нарушения различаются по степени тяжести, степени и распространению мышечной слабости. Хотя в первую очередь поражаются скелетные мышцы, мышечная дистрофия также может нарушать функции других систем организма. В то время как в некоторых случаях симптомы появляются в младенчестве детства, в некоторых случаях мышечная дегенерация начинается в зрелом возрасте. Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD. Другими распространенными расстройствами являются MD Беккера, Facioscapulohumeral MD и Myotonic MD. Не существует специального лечения, чтобы вылечить или обратить вспять MD. Тем не менее, терапевтические варианты, такие как логопедия, респираторная терапия,

Миотоническая дистрофия 

Миотоническая дистрофия, также известная как дистрофия миотоническая (DM), представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное повторением тринуклеотидной последовательности. Это влияет на мышцы тела и является мультисистемным расстройством. Помимо прогрессирующего истощения мышц, есть образование катаракты в глазу, дефекты сердечной проводимости и гормональный дисбаланс. Существует два варианта этого расстройства - DM 1 и DM 2. DM 1 является более серьезным, чем DM 2. В DM 1 повтор тринуклеотидной последовательности расположен на хромосоме 9, тогда как в случае DM 2 повтор тринуклеотидной последовательности происходит в хромосоме 3. Хотя это расстройство может проявляться на любой стадии жизни, изменчивость по отношению к возрасту в начале появления симптомов уменьшается в течение последовательного поколения. Следовательно, это хороший пример ожидания. Существует не лекарство от этого расстройства.

Синдром ногтя-коленной чашечки (NPS) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание, которое поражает суставы, кости, ногти и почки. Это чаще всего характеризуется отсутствием ногтей и наколенников. Деформации кости проявляются в локтевом суставе и бедренной кости неправильной формы. Исследования показывают, что люди, страдающие NPS, подвержены развитию глаукомы и сколиоза. Другими названиями НПВ являются наследственная онихостедисплазия, синдром подвздошной кости, болезнь Фонга или синдром Тернера-Кизера. 

Neurofibromatosis 

Аутосомно-доминантное состояние, нейрофиброматоз (сокращенно NF) является генетически наследуемым состоянием, при котором в нервной ткани растут опухоли, которые могут быть доброкачественными или могут вызывать медицинские осложнения, сдавливая нервы и ткани вокруг них. Следовательно, при этом заболевании поражаются кости, нервная система, позвоночник и кожа. Опухоли под кожей могут появляться в виде бугорков и связаны с обесцвечиванием кожи. Проблемы с обучением также связаны с этим расстройством. 

Есть два типа этого расстройства. Нейрофиброматоз типа 1 встречается чаще, чем нейрофиброматоз типа 2. Хотя тип 1 вызван мутацией в хромосоме 17, нейрофиброматоз типа 2 является результатом мутации в хромосоме 22. Из-за отсутствия какого-либо лечения лечение направлено на устранение симптомов и осложнения. В случае, опухоль становится злокачественной (как это происходит в 10% случаев), может потребоваться химиотерапия. К хирургии прибегают, когда опухоль сдавливает какой-либо орган или конкретную ткань тела.

Синдром Нунана 

Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может наследоваться или возникать вследствие спонтанной мутации в генах KRAS, PTPN11, RAF1 и SOS1. Люди страдают от нарушений развития, которые приводят к порокам развития сердца, низкому росту, характерным чертам лица, нарушению свертываемости крови и вдавливанию грудной клетки. Речь, язык и неспособность к обучению также распространены. 

Тройной Х синдром 

Как следует из названия, трисомия относится к генетическому заболеванию, которое приводит к дополнительной копии Х-хромосомы у женщин. Это расстройство по-разному известно как синдром XXX, трипло-X, трисомия X и 47, XXX анеуплоидия. Это генетическое заболевание не передается по наследству. Это вызвано отсутствием дизъюнкции во время деления клеток, что приводит к дополнительной копии хромосомы в репродуктивных клетках. В некоторых случаях дополнительная копия Х-хромосомы может быть вызвана во время клеточного деления в раннем эмбриональном развитии. Женщины с этим расстройством имеют три Х-хромосомы. 

Несовершенный остеогенез

Это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, при котором кости легко ломаются, а иногда и без видимой причины. Следовательно, это также известно как синдром ломкой кости или расстройство Лобштейна. Генетическая мутация нарушает синтез коллагена - белка, который делает кости сильными. Несовершенный остеогенез может также ослабить мышцы, вызвать ломкость костей, искривление позвоночника и нарушение слуха. Физические упражнения, физиотерапия, лекарства и ортопедические приспособления - единственное лечение, доступное людям, страдающим от этого расстройства, так как излечение еще не найдено. 

Синдром Патау 

Синдром Патау, также известный как трисомия D или трисомия 13, вызывается из-за нерасщепления хромосомы 13 во время мейоза, в результате чего пострадавший человек наследует дополнительную копию хромосомы. Робертсоновская транслокация может быть еще одной причиной этого расстройства. Как и другие генетические расстройства у человека, возникающие из-за отсутствия дизъюнкции хромосом, частота возникновения синдрома Пату увеличивается с возрастом матери во время беременности. Дополнительная копия хромосомы приводит к почечным и сердечным дефектам, неврологическим проблемам, лицевым дефектам, полидактилии (лишние пальцы) и деформированным ногам. Особенности этого расстройства присутствуют с рождения и могут быть перепутаны с синдромом Эдварда. Следовательно, генетическое тестирование важно для подтверждения диагноза. Хотя некоторые дети могут выжить только в течение нескольких дней,

Фенилкетонурия 

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы. Результатом этого недостатка является то, что вместо превращения в тирозин аминокислота фенилаланин превращается в фенилкетон (также известный как фенилпируват). Это соединение обнаруживается в моче. Если не лечить, избыток фенилкетона может помешать развитию мозга. Это будет проявляться как умственная отсталость, судороги или повреждение мозга. Диета с низким содержанием фенилаланина или других средств, которая снижает количество соединения, помогает справиться с расстройством. 

Порфирия 

Порфирия - это наследственное генетическое заболевание, при котором синтез любого из 8 ферментов, участвующих в процессе синтеза гема, нарушается. Гем связан с химическим веществом под названием протопорфирин. Нарушение пути биосинтеза гема приводит к накоплению в организме порфирина или его предшественников, что вызывает неврологические или кожные проблемы. Острая порфирия поражает нервную систему, тогда как кожная порфирия или эритропоэтическая порфирия в первую очередь поражает кожу. Это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прием гем снаружи через вену и лекарства может облегчить симптомы этого расстройства. 

Ретинобластома 

Ретинобластома - это рак сетчатки, который поражает детей младше 5 лет. Это может быть как генетическим, так и не генетическим. Генетическая форма, которая является причиной почти половины случаев ретинобластомы, является результатом мутации в 13 хромосоме. Ретинобластома обычно поражает один глаз. Характерной физической особенностью является белизна сетчатки, которая называется «рефлекс кошачьего глаза» или лейкокория. Другие симптомы включают ухудшение зрения, боль в глазах, покраснение и раздражение глаз. Ретибластома излечима, если лечится на ранней стадии. Однако, если не лечить вовремя, рак может распространиться от глаза к другим частям тела. 
Синдром Ретта 
Синдром Ретта - это неврологическое расстройство и нарушение развития, которое наследуется по Х-сцепленной доминантной схеме. Это происходит почти исключительно у женщин. Примерно в течение года нормального роста девочки с синдромом Ретта демонстрируют клинические признаки, которые включают снижение скорости роста головы, небольшие руки и ноги, нарушения, связанные с обучением общению, координации и речи. Пострадавшие девочки теряют контроль над целенаправленным использованием рук и демонстрируют повторяющиеся движения, такие как скручивание рук и хлопки в ладоши. 

Серповидноклеточная анемия 

Серповидноклеточная анемия или серповидноклеточная анемия - это заболевание крови, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация в гене HBB вызывает серповидность эритроцитов, что может привести к ряду осложнений. Серп приводит к преждевременному разрушению эритроцитов, вызывая анемию и связанные с ней состояния, такие как усталость и одышка. Тяжелая анемия может задержать развитие у детей. Серповидно-клеточная анемия делает человека подверженным инфекциям, и могут возникнуть болезненные эпизоды, когда серповидноклеточные клетки застряли в мелких кровеносных сосудах. Это лишает органы и ткани достаточного количества кислорода и может привести к повреждению таких органов, как легкие, почки, селезенка и мозг. Ожидаемая продолжительность жизни из-за этого заболевания снижается до 42 лет для мужчин и 48 лет для женщин. Пересадка костного мозга и введение некоторых соединений, таких как цианат,

Болезнь Тея-Сакса 

Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки головного и спинного мозга, что приводит к неврологическим и физическим нарушениям. Наиболее распространенной формой является детская болезнь Тея-Сакса, которая проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Эти дети теряют моторные навыки, такие как способность поворачиваться, сидеть или ползать. По мере прогрессирования заболевания возникает умственная отсталость, потеря зрения и слуха, судороги и паралич. Такие дети обычно умирают в первые годы детства. Другие формы болезни Тея-Сакса, которые могут поражать подростков и взрослых, являются редкими и менее тяжелыми. К сожалению, нет абсолютно никакого лекарства от этой болезни. Единственная помощь, которая может быть оказана страдающему ребенку, - это сделать его максимально комфортным, пока болезнь не пройдет.

Синдром Тернера Синдром 

Тернера относится к состоянию, при котором женщине не хватает одного целого или части Х-хромосомы. Наиболее характерной чертой синдрома Тернера является небольшой рост, который проявляется в возрасте около 5 лет. Другие симптомы включают потерю функции яичников, отсутствие менструального цикла, отечность, широкая грудь, низкая линия роста волос и перепончатая шея. Такие женщины подвержены сердечным заболеваниям, гипотиреозу, диабету и зрительным и слуховым проблемам. Поскольку это хромосомная аномалия, лечения нет. Однако заместительная терапия эстрогенами и дозы гормонов роста позволяют минимизировать симптомы. 

Синдром ашера

Унаследованный по аутосомно-рецессивному типу, синдром Ашера или синдром Ашера является результатом мутации в хромосоме 10, которая приводит к глухоте и прогрессирующей потере зрения. Потеря зрения возникает из-за заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом (RP), тогда как потеря слуха связана с дефектом внутреннего уха. Есть три клинических разновидности этого расстройства, обозначенные как I, II и III в порядке убывания тяжести. В настоящее время не существует лекарства от этой болезни. Тем не менее, генная терапия постепенно исследуется, чтобы найти возможное лекарство. До этого образовательные программы для облегчения общения, использования слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов являются некоторыми вариантами, чтобы минимизировать симптомы этого расстройства. 

Синдром фон Хиппеля-Линдау 

Синдром фон Хиппеля-Линдау - это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание у человека, которое характеризуется образованием опухолей и заполненных жидкостью мешочков (кист) в разных частях тела. Опухоли называются гемангиобластомами, которые типичны для этого расстройства и состоят из новообразованных кровеносных сосудов и, как правило, не являются раковыми. Опухоли при образовании в головном или спинном мозге вызывают головные боли, рвоту и потерю мышечной координации. Люди, страдающие этим расстройством, склонны к развитию кист в почках, поджелудочной железе и мужских половых путях. Синдром фон Хиппеля-Линдау бывает двух типов. Тип I связан с низким риском развития опухолей, в отличие от сорта типа II, у которого этот риск довольно высок. 

Синдром Ваарденбурга 

Синдром Ваарденбурга является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое характеризуется различной степенью глухоты и изменениями пигментации волос и кожи. Одна из наиболее часто встречающихся особенностей - глаза разных цветов или ярко окрашенные голубые глаза. Расщелина губы и / или волчья пасть также связаны с этим синдромом. Глухота, возникающая из-за генетического дефекта, рассматривается как любая необратимая глухота. Другие нарушения - физические или неврологические - лечатся симптоматически. 

Болезнь Вильсона 

Болезнь Вильсона представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором мутация вызывается в гене ATP7B. Этот дефект в гене ухудшает способность организма избавляться от избытка меди в организме. В результате медь накапливается в тканях, что проявляется в неврологических и психиатрических проблемах. Заболевания печени также распространены. С накоплением меди в печени избыток этого минерала попадает в кровоток, который наносит вред другим органам, обычно глазам, почкам, сердцу и гормонам. Нейропсихиатрические проблемы включают в себя умеренное ухудшение когнитивных способностей для начала. Затем следует отсутствие или координация, непроизвольное повторное движение рук, судороги и мигрени. Для тех, кто страдает этим синдромом, рекомендуются медикаменты для облегчения выведения меди из организма и диеты с низким содержанием меди. Тем не мение,

Xeroderma Pigmentosum Xeroderma

pigmentosum - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором ДНК теряет способность восстанавливать повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами. Симптомы включают: сильный солнечный ожог при малейшем воздействии солнца, раннее развитие веснушек, нерегулярные темные пятна или преждевременное старение кожи. Такие люди склонны к раку кожи и другим злокачественным новообразованиям кожи. Основным способом борьбы с ухудшением состояния кожи является избегание воздействия солнца и использование солнцезащитных кремов, одежды и физических солнцезащитных средств. Можно использовать медикаменты и другие формы лечения, такие как криотерапия (криотерапия предлагается для лечения существующих кератозов). 

XXXX синдром

Также известный как тетрасомия X, 48, XXXX или четверной X, синдром XXXX представляет собой хромосомную анеуплоидию, то есть возникает из-за дефекта в мейозе. Это происходит, когда гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза, когда образуются репродуктивные клетки (сперматозоиды и яйца). Это приводит к наличию четырех вместо двух Х-хромосом у женщин. Симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых. Физически эти женщины имеют эпикантические складки, плоский переносицу, расщелину или сильно выпуклый нёбо, зубы и дефекты эмали. Задержка в развитии речи, языка и моторных навыков также обнаружена. 

У 50% женщин может быть задержка или отсутствие полового созревания вообще. У некоторых могут быть нарушения менструального цикла и отсутствие вторичных половых признаков. У женщин с тетрасомией X могут быть дефекты зрения, слуха, почек, кровообращения и нервной системы. В то время как многие девочки, страдающие тетрасомией X, ведут нормальную жизнь, большинство из тех, у кого есть проблемы, обращаются за лечением эстрогенами. Лечение симптоматическое, и может потребоваться профессиональная, речевая и физиотерапия. Прогноз относительно хорош для тех, кто страдает от этого расстройства.

Синдром YY 

Как следует из названия, синдром YY является результатом хромосомной анеуплоидии, из-за которой у мужчины имеется дополнительная Y-хромосома. Помимо того, что мужчины, страдающие этим заболеванием, заметно выше своих сверстников, у них нет никаких других необычных физических особенностей. Тем не менее, эти люди рискуют страдать от неспособности к обучению и отсроченного развития речевых и языковых навыков. 

Другие генетические заболевания у человека

  • ацерулоплазминемия 
  • Гилберта синдром 
  • Aicardi синдром 
  • Синдром Hurler 
  • Александр Disease 
  • гипофосфатазия 
  • Alkaptonuria 
  • Жубер 
  • Синдром болезни Беста 
  • Leukodystrophy
  • Синдром Канавана
  • Синдром Менкеса 
  • Дефицит карнитина 
  • Синдром Мовата-Вильсона 
  • Глютеновая болезнь 
  • Мукополисахаридоз (MPS) 
  • Болезнь Шарко-Мари-Зуба 
  • Синдром Муенке 
  • Болезнь Гроба-Лоури
  • Синдром Ниманна-Пика 
  • Синдром Коули-анефемия 
  • Синдром Прадера-Вилли 
  • Синдром Крузона Синдром Рубинштейна-Тайб
  • Цистиноз  
  • Синдром Швахмана
  • Эпидермолиз Bullosa • Синдром Смита-Магениса 
  • Болезнь Фабри 
  • Синдром Стиклера 
  • Фибродисплазия Ossificans Progressiva 
  • Вариегатная порфирия
  • Болезнь Гоше 
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна, связанный симптомов.

Борьба с генетическими нарушениями 

Поскольку генетические нарушения являются частью генетической структуры человека, единственный способ вылечить их - исправить соответствующий генетический дефект. Это не может быть вылечено с помощью лекарств. В настоящее время врачи прибегают к лекарствам для лечениягенетических нарушений. В зависимости от симптомов, терапевтические методы лечения также используются для лечения инвалидности, вызванной такими нарушениями. Однако ученые всего мира пытаются найти способы поиска лекарств от генетических нарушений. Для этого первым требованием было знать каждый ген, присутствующий в геноме человека, и последовательность нуклеотидных оснований, которые кодируют аминокислоты, из которых состоят белки и ферменты.

Проект «Геном человека» был начат с той же целью в 1990 году. Его цель состояла в том, чтобы идентифицировать и нанести на карту все 20000-25000 генов человеческого генома и определить последовательность пар оснований, составляющих ДНК. С огромным потенциалом генетики в борьбе с неизлечимыми болезнями генетической природы, серьезные исследования проводятся для исправления аномалий в генах или для замены дефектных генов на правильные, что именно то, что ученые пытаются сделать с помощью генной терапии. Другими многообещающими областями являются генная инженерия, технология рекомбинантных ДНК, генетическая модификация / манипулирование (ГМ) и сплайсинг генов, которые включают в себя прямые манипуляции с генами организма.

Важно знать о редких генетических заболеваниях и расстройствах, а также о наследственных генетических заболеваниях. В то время как некоторые наследуют генетические дефекты от своих родителей, есть другие, которые страдают от одного из различных генетических нарушений из-за спонтанной мутации, которая происходит во время эмбрионального развития. Ученые постоянно пытаются найти лекарства от различных генетических расстройств, которые встречаются у людей. Несмотря на достигнутые похвальные успехи, необходимы дополнительные исследования, чтобы мы могли бороться с генетическими заболеваниями и расстройствами.
В закладки
Медпортал о медицине и здоровье Human-health.ru советует прочесть «Что такое рождественская болезнь?».
​Аутизм не определяет личность человека… но он все равно является ... не генетическая причина аутизма – это синдром врожденной краснухи, который ... ​
Что такое бактериальная физиология? ...Однако в результате этого успеха простая доля этой популяции бактерий может нанести значительную степень заболеваемости и